BAKGRUND
Definition
Förvärvad motilitetssjukdom i esophagus med nedsatt peristalsis i de distala 2/3 av esophagus samt bristande relaxation av nedre esophagussfinktern (NES)Epidemiologi
Debuterar oftast mellan 30-60 års ålder. Trypanosoma cruzi/Mb Chagas är endemisk i SydamerikaEtiologi
Primär akalasi (idiopatisk): Idiopatisk akalasi är vanligaste formen och är möjligtvis autoimmun eller alternativt infektiös (e.g. HSV-1-inducerad) i kombination med genetiska faktorerSekundär akalasi (pseudoakalasi): Vanligaste orsaken till pseudoakalasi är malignitet, speciellt carcinom i cardia, som orsakar 75 % av alla fall av pseudoakalasi. Övriga orsaker är Mb Chagas (p.g.a. Trypanosoma cruzi) och diabetes
Patogenes
Primär: Förlust av inhibitoriska ganglieceller i plexus myentericus (Auerbach-plexus) leder till denervering av esophagus. Onormal/minskad syntes av neurotransmittorer leder till förlust av peristalsis i nedre delen av esophagus och ökad tonus i NESSekundär:
- Mb Chagas: Trypanosoma cruzi bryter ner plexus myentericus vilket manifesterar sig kliniskt som primär akalasi
- Carcinom: Tumören invaderar den distala esophagus eller dess neurala plexus vilket manifesterar sig kliniskt som primär akalasi
Patofysiologi
Förlust av hämmande impulser leder till hypertoni/kontraktion av NES som leder till ofullständig relaxation (i samband med sväljning). Detta i sin tur ökar nedsättning av peristalsis och dilatation av esophagus vilket orsakar ansamling av mat och leder till ytterligare ökad dilatationPredisponerande Faktorer
Ärftlighet, diabetes, malignitetDifferentialdiagnoser
Diffus esofageal spasm (DES), sklerodermi, peptisk striktur, primära eller metastatiska neoplasier (pseudoakalasi)KLINISKA MANIFESTATIONER
Symtom
Gradvis progredierande dysphagi: Ses hos ~ 90 %. Initialt ofta intermittent dysfagi först för fast och därefter för flytande föda, ofta värre för kall än för varm mat och dryckAndra: Retrosternala bröstsmärtor, fyllnadskänsla (förbättras om man reser sig eller går omkring efter måltiden), regurgitation (icke-sur, osmält mat; vanligt) som kan inträffa upp till flera timmar efter måltid, nattlig regurgitation (hosta, aspiration), viktminskning (vanligt)
Tecken
Oftast ingetKomplikationer
Aspiration, esophagit, perforation (efter behandling med dilatation), ökad risk för cancer (skivepitelcancer [5 %], adenocarcinom)UTREDNING OCH DIAGNOS
Diagnos
Diagnostiseras med hjälp av kliniska manifestationer (dysfagi, regurgitation) och manometri. RTG-esophagus (”fågelnäbb”) görs för att definiera anatomin. Gastroskopi (EGD) utförs för att utesluta pseudoachalasiaGastroskopi (EGD)
Initialt för att utesluta e.g. peptisk sjukdom/striktur, ± cancer. EGD påvisar tidigt ingen patologi men kan senare påvisa dilatation med matresterRTG-esophagus med Kontrast (Barium)
Diagnostiskt. Påvisar en dilaterad esophagus med minskad peristalsis och en symmetrisk, glatt och fint tillspetsad stenos distalt (”fågelnäbb”). Vid senare fas kan esophagus vara dilaterad (utan peristaltik) och fylld med mat. Se figur nedan
Manometri
Högupplöst manometri (HUM) bekräftar diagnosen. Normalt eller ökad NES-tonus med minskad relaxation vid sväljning. Esophagusmanometrin kan beskrivas enligt Chicago-klassificeringenChicago-Klassifikation av Akalasi vid Manometri (HUM) | |
---|---|
Akalasi typ 1 (klassisk) | Aperistaltiskt rörelsemönster av låg amplitud med utebliven/minskad relaxation av NES vid sväljning i tubulära esophagus |
Akalasi typ 2 (esophageal kompression) | Inkomplett eller utebliven sväljinducerad relaxation av NES samt aperistaltiskt sväljningsmönster med typiska panesophageala trycksättningar |
Akalasi typ 3 (spastisk) | Vanligen mycket höga trycknivåer i distala esophagus |
HANDLÄGGNING
Vårdnivå
Remiss till specialist vid misstanke om tillståndetBehandlingsöversikt
Heller-myotomi eller POEM är ofta förstahandsval. Behandlingen beror också på vilken typ av akalasi det handlar omFarmakologisk Behandling
Allmänt: Läkemedel har övergående effekt:Kalciumantagonist: Nifedipin (Adalat) är indicerad till mild till måttlig akalasi. Ger symtomlindring hos ~ 75 %
Nitrater: Indicerat vid kontraindikation mot operativa ingrepp
Botulinumtoxin (intrasfinkterisk injektion): Indicerat vid kontraindikation mot operation. Effektiv i 2/3, dock kortvarig effekt (behandlingen måste ofta upprepas)
Kirurgi
Heller-myotomi (ad modum Heller): Utförs oftast laparaskopiskt. Eftersom att Heller-myotomi leder till gastroesofageal reflux utförs även främre (Heller-Dor) eller bakre (Heller-Toupet) partiell fundoplikation. Har bättre långtidsresultat än PDPeroral endoskopisk myotomi (POEM): Transluminal kirurgisk teknik där gastroskopet förs ut submuköst och en tunnel dissekeras förbi NES ned till ventrikelns övre del och myotomin utförs därefter från muskelväggens insida med en triangulär diatermikniv