Synonymer
Hughes-syndrom, APS
Andra stavningar
–
Latin/Grekiska
Syndroma antiphospholipides
Engelska
Antiphospholipid antibody syndrome (APLA)
BAKGRUND
Definition
Antifosfolipidsyndrom (APS) är en multisystemisk vaskulopati som manifesteras av tromboemboliska händelser, spontan abort och trombocytopeniEpidemiologi
Vanligast hos kvinnor i fertil ålder (bara 10 % är yngre < 50 år). Kan förekomma hos barn. Tillståndet kan vara isolerat i > 50 % av fallen. Kan vara sekundärt till SLE (20-35 %)Etiologi/Patofysiolgi
Primär APS (idiopatisk): Är inte associerat med andra sjukdomarSekundär APS: SLE, maligniteter, läkemedel (hydralazin, prokainamid, fenytoin, interferon, kinidin), infektioner (HIV, TB, HCV, infektiös mononukleos)
Katastrofal APS (hög dödlighet): Trombotisk ocklusion av små kärl i ≥ 3 organsystem med positiva antifosfolipid-AK. Utvecklas inom 1 vecka
Patogenes
Antifosfolid-AK är autoantikroppar mot plasmaproteiner som binder sig till fosfolipider. Dessa antikroppar stimulerar koagulationssystemet genom att binda till endotheliumceller, blodplättar och monocyter. De kan även aktivera komplementsystemet.◊ Graviditet: Antikropparna kan leda till tromboser i moderkakan
Predisponerande Faktorer
Infektion, graviditet, endotheliumskada, rökningDifferentialdiagnoser
Malignitet, faktor V Leiden-mutation, protein C/S-bristKLINISKA MANIFESTATIONER
Symtom
Venös trombos: DVT eller LE är det vanligaste debutsymtomet och kan förekomma var som helst i kroppenArteriell trombos: Vanligast är TIA eller slaganfall
Graviditet: Oförklarlig fosterdöd/abort (> 10 graviditetsveckan), allvarlig eller tidig preeklampsi (± trombocytopeni), allvarlig intrauterin tillväxtretardation
Annat: Hjärtklaffssjukdom, nydiagnostiserad lupus erytematosus disseminatus
Tecken
Hematologiska: Trombocytopeni, hemolytisk anemi, neutropeniHud (10-30 %): Livedo reticularis, Raynaud-fenomen, purpura, bensår och gangrän
Annat: Återkommande spontana aborter (missfall), migränliknande huvudvärk, pulmonal HTN
Komplikationer
DVT, posttrombotiskt syndrom, LE, slaganfall, hjärtinfarkt, njursjukdomUTREDNING OCH DIAGNOS
Kriterier
Kriterier för Antifosfolipidsyndrom (APS) |
---|
Kliniska kriterier |
Vaskulär trombos: (1) ≥ 1 episoder med arteriell, venös eller kapillär trombos i vilken vävnad eller vilket organ som helst, där trombosen måste vara bekräftad med bilddiagnostik eller histopatologisk undersökning. Vid histologisk undersökning förutsätts att inga tecken på inflammation i cellväggen finns Graviditetsrelaterad sjukdom:(2) ≥ 1 fall av spontan abort av ett morfologiskt normalt foster under eller efter den 10 graviditetsveckan, där normal fostermorfologi måste bekräftas med ultraljud eller direkt inspektion av fostret, eller (3) ≥ 1 födslar av ett morfologiskt normalt barn före den 34:e graviditetsveckan, p.g.a. eklampsi, preeklampsi, eller etablerade tecken på placentadysfunktion, eller (4) ≥ 3 flera oförklarliga spontanaborter före den 10 graviditetsveckan, där maternella, anatomiska eller hormonella avvikelser måste uteslutas samt att kromosomförändringar som kan förklara aborterna måste uteslutas hos både modern och fadern |
Laboratoriekriterier |
(1) Lupusantikoagulans i plasma i ≥ 2 konsekutiva undersökningar med minst 12 veckors intervall (2) Antikardiolipinantikroppar (IgG eller IgM) i medelhög eller hög titer (> 40 enheter) i serum eller plasma, vid ≥ 2 undersökningar med minst 12 veckors intervall (3) Anti-β2 glykoprotein I antikroppar (IgG eller IgM) i medelhög eller hög titer (> 40 enheter) i serum eller plasma, vid ≥ 2 undersökningar med minst 12 veckors intervall. |
För diagnos krävs minst 1 av 4 kliniska kriterier och minst 1 av 3 laboratoriekriterier |
Blodprover
Lupusantikoagulans, kardiolipinantikroppar, anti-β2 glykoprotein I antikroppar◊ Antifosfolipidantikroppar kan finnas hos friska
HANDLÄGGNING
Vårdnivå
Remittera till specialist vid misstanke om tillståndetEgenbehandling
Rökstopp, motionFarmakologisk Behandling
Ventrombos: Livslång antikoagulation med warfarin (PK 2,0–3,0)Arteriell cerebral trombos: Warfarin vid hjärtemboli. Warfarin, eventuellt klopidogrel eller acetylsalicylsyra + dipyridamol vid emboli utan kardiell genes
Graviditet: Heparin/lågmolekylärt heparin ± aspirin under graviditeten. Warfarin efter graviditeten. Heparin/lågmolekylärt heparin ± aspirin vid recidiverande missfall
Katastrofal APS: Högdossteroider, antikoagulation, cyklofosfamid, plasmaferes
Referenser
1. Aguiar, C. and Erkan, D. (2013). Catastrophic antiphospholipid syndrome: how to diagnose a rare but highly fatal disease. Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease, 5(6), pp.305-314.