Synonymer
Sklerodermi, SSk
Andra stavningar
Sclerodermi
Latin/Grekiska
Sclerodermia, scleroderma
Engelska
Systemic sclerosis (SSc), scleroderma
BAKGRUND
Definition
Autoimmun (icke-inflammatorisk) sjukdom som kännetecknas av utbredd småkärls-vaskulopati och fibros. Sklerodermi kan delas upp i lokaliserad sklerodermi och generaliserad sklerodermi (systemisk skleros)Epidemiologi
Sällsynt sjukdom; vanligare hos kvinnor (K:M=3-4:1); medelålder runt 40-60; associerat med HLA-DR1Etiologi
Autoimmun sjukdom med okänd etiologiRiskfaktorer
Virusinfektioner, vibrationsskada, silikon, miljöexponering (kiseldioxid, epoxihartser, giftig olja, aromatiska kolväten polyvinylklorid, pesticider), läkemedel, andra kemiska sammansättningarPatofysiologi
Allvarlig fibros i hud och inre organ, förträngning av lumen i artärer och arterioler samt rubbningar i immunologiska funktioner, bland annat med produktion av auto-AkKLASSIFIKATION
Systemis Skleros (SSk)
Diffus kutan systemisk skleros (dkSSk; 20%): Påverkar huden såväl som hjärta, lungor, GI-kanalen och njurarnaBegränsad kutan systemisk skleros (bkSSk; 80%): Distal hudskleros som påverkar främst huden i ansiktet (sällan), nacke och distala armbågar och knän (i.e. brukar inte sträcka sig proximalt om armbågar eller knän). Kan sent i sjukdomen orsaka isolerad pulmonell HTN. Har en långsammare progress jämfört med den diffusa formen. Interstitiell lungsjukdom i 10 %
CREST-syndrom | |
---|---|
Kalcinos | Kalkavlagringar på huden speciellt fingrar (DIP), knän och armbågar. Dessa avlagringar uppkommer nära hudens yta och kan ge upphov till sår som kan bli infekterade |
Raynaud-fenomen | Episodiska attacker av initialt bleka och därefter cyanotiska, kalla fingrar eller tår efter köldprovokation eller psykisk stress |
Esofagushypomotilitet | Dyspepsi |
Sklerodaktyli | Åtstramning av huden på falangerna (finger och tå) |
Telangiektasier | Ytligt vidgade blodkärl |
Lokaliserad Sklerodermi
Morfea: Enstaka eller multipla sklerotiska plack på hudkostymenLinjär sklerodermi: Enstaka eller multipla avlånga områden med hudskleros
KLINISKA MANIFESTATIONER
Hud
Åtdragning/förtjockning: Förekommer hos alla patienter; p.g.a. smärtfritt icke-pitting ödemKarakteristiskt ansikte: Mask-liknande facies med snäva läppar, näbbnäsa, radiella periorala fåror (karpmun)
Annat: Sår (ulcus), kalcinos, periungual erytem, hypo/hyperpigmentering, klåda, telangiektasier
Kärl
Raynaud-fenomen förekommer hos alla patienter som har och hud förtjockning. SSc är den vanligaste orsaken till sekundär Raynaud-fenomen (digitala gropar, gangrän)Gastrointestinalt (90%)
Hypomotilitet av distala esofagus och akalasi: DysfagiFörlust av nedre esophagussfinktern (NES): GERD, sår (ulcus), strikturer
Tunntarmshypomotilitet: Bakteriell överväxt, diarré, uppkördhet, kramper, malabsorption, viktminskning
Tjocktarmshypomotilitet och utvidgning: Diverticuli med bred öppning är patognomona RTG-fynd (bariumstudie)
Njurar
Allmänt: Mild proteinuri, förhöjt kreatinin, HTNSklerodermisk kris (10-15%): Kan leda till elakartad arteriell hypertension, oliguri och mikroangiopatisk hemolytisk anemi. Det var den vanligaste dödsorsaken före introduktionen av ACE-hämmare
Lungor
Interstitiell fibros med restriktiv lungsjukdom och cor pulmonale, pulmonell HTN, pleurit, pleuravätska; vanligaste dödsorsakenHjärtat
Atypiska bröstsmärtor, slöhet, dyspné, VV dysfunktion, perikardit, perikardeffusion, arytmiMuskuloskeletalt
Polyartralgier, svullna leder, proximal svaghet sekundärt till atrofi, låggradig myopati. Börjar med artralgi hos 15 % och som myosit hos 10 %Endokrina
HypotyreosUTREDNING OCH DIAGNOS
Kriterier
Se nedanKlassifikation av Systemisk Skleros (ARA, 1980) | |
---|---|
Enligt dessa kriterier anses patienten ha systemisk skleros om huvudkriteriet samt 2 av 3 bikriterier uppfylls | |
Huvudkriterier | Sklerodermi (symmetrisk förtjockad, indurerad och stram hud) proximalt om MCP |
Bikriterier | 1. Sklerodaktyli (förtjockad, indurerad och stram hud på fingrar och tår) 2. Fingerärr (indragna ärr på eller substansförlust av fingertoppar) 3. Bibasilar lungfibros |
Blodprover
Allmänt: Förhöjt SR, trombocytopeni, hemolytisk anemi (mikroangiopatisk), förhöjt CPK (vid muskelpåverkan), kreatininstegring (vid njurpåverkan)Serologi:
◊ dkSSk: Topoisomeras I DNA (Anti-Scl-70) AK ses hos 30 %
◊ bkSSk: Anticentromer-AK ses hos 70–80 %
◊ bkSSk: Anticentromer-AK ses hos 70–80 %
Histologi
Hudbiopsi visar ökad tät fibros med svinn av hudadnexstrukturer som är omgiven av tätt kollagenRadiologi
RTG och DT-thorax: RTG kan vara normala även vid luftvägssymtom. Hos 30–60 % ses fibros i de basala delarna av lungorna. Detta ses bäst på HR-DT som är standard i utredningenBen-RTG: Ofta generell osteopeni i händerna. Intraartikulära förkalkningar kan förekomma
Andra Undersökningar
Esofagusundersökningar: Ändrad motilitet och tryckförhållandenBronkoalveolärt lavage (BAL): Kan visa ökad förekomst av granulocyter, i synnerhet neutrofila och eosinofila
Lungfunktionsmätningar: Kan visa onormala fynd
EKG, Holter-övervakning, ekokardiografi: Kan påvisa myokardsjukdom, perikardförändringar, ledningsrubbningar, arytmier
HANDLÄGGNING
Vårdnivå
Remiss till reumatolog vid misstanke om systemsjukdom eller till dermatolog vid lokaliserad sklerodermiBehandlingsöversikt
Behandlingen går ut på att bromsa progressionen och behandla symtomen◊ Antifibrotiska läkemedel: Penicillamin, interferon alfa, interferon gamma, immunmodulerande ämnen, fotoferes, kortikosteroider, metotrexat, klorambucil, cyklosporin, talidomid
Symtomatisk Behandling
Klåda: Lokala steroider och fuktighetskräm. Psoralen UV-A (PUVA), eller UVA-1 ljusbehandlingKalcinos: Antikoagulantia, colchicin, intralesionala steroider, kalciumblockerare, laser och kirurgisk borttagning
Raynaud-fenomen: Undvika exponering för kyla och användning av varma kläder, i synnerhet strumpor och handskar; rökstopp, kalciumblockerare, salicylat; ilioprost (prostaglandin E1) IV vid allvarlig cirkulationssvikt som inte svarar på annan behandling
Njurskada: ACE-hämmare
GI-skada: PPH, H2-blockerare eller metoklopramid
Lungpåverkan: Kalciumblockerare, prostaglandin, cyklofosfamid
Inflammatorisk myosit: Höga doser med kortikosteroider