BAKGRUND
Definition
TPK > 450 x 109/l . Eftersom referensintervallet är 150 x 109/l till 450 x 109/l, innebär det att 2,5 procent av den normala befolkningen kommer att ha ett TPK > 450 x 109/l, varför TPK > 500 x 109/l egentligen bör räknas som trombocytosEpidemiologi
Sekundär trombocytos är mycket vanligare än primär trombocytosFysiologi
Ökade mängder trombopoietin i plasma stimulerar proliferationen av megakaryocyterna när plättantalet fallerEtiologi
Primär trombocytos: Myeloproliferativa tillstånd med klonal benmärgsstörning- Familjär trombocytos: Sällsynt genetiskt heterogent autosomalt dominant tillstånd
- Essentiell trombocytos: Sällsynt tillstånd. Kronisk myeloproliferativ sjukdom som har sitt ursprung i den hematopoietiska stamcellen
- Andra myeloproliferativa sjukdomar: Polycytemia vera (PV), kronisk myelogen leukemi och primär myelofibros
KLINISKA MANIFESTATIONER
Allmänt
Ökad trombosrisk ses vid TPK >1000 x 109/l. Dock ses en markant ökad blödningsrisk ses Vid TPK >1500 x 109/lSymtom
Allmänt: De flesta patienter med trombocytos är asymtomatiska. Vasomotoriska symtom (huvudvärk, yrsel, synkope, parestesier, synstörningar) är vanligare hos patienter med essentiell trombocytos än rektiv trombocytosEssentiell trombocytemi: Blödning och trombotiska komplikationer är de viktigaste orsakerna till sjukdom och dödsfall. Mikrovaskulär ischemi i fingrar och tår är typiskt och leder till värk i fingrar eller tår
Tecken
Allmänt: Leta efter tecken på infektion, blödning eller traumaEssentiell trombocytemi: Kliniska tecken kan saknas helt. Hos vissa kan det förekomma lokal värmeökning, cyanos, blödning och ett spräckligt erytem på angripna platser. Eftersom plättocklusion i typfallet bara uppträder i mikrocirkulationen, förblir den perifera pulsen palpabel. Lätt eller måttlig splenomegali är inte ovanlig
Skillnader mellan Essentiell Trombocytos och Sekundär Trombocytos | ||
---|---|---|
Essentiell trombocytemi | Sekundär trombocytos | |
Underliggande systemsjukdom | Nej | Ja |
Digital eller cerebrovaskulär ischemi | Ja (karaktäristiskt) | Nej |
Arteriell eller venös trombos i stort kärl | Ökad risk | Nej |
Blödningskomplikationer | Ökad risk | Nej |
Splenomegali | Ja (ca 40 % av patienterna) | Nej |
Riskfaktorer för Arteriell Trombos vid Essentiell Trombocytos |
---|
Ålder > 60 år |
Tidigare episod av trombos |
Förhöjt antal vita blodkroppar (> 15 x 109/l) |
Kardiovaskulära riskfaktorer |
JAK2-mutation |
Komplikationer
Essentiell trombocytemi: Blödning, tromboemboli (oftast arteriell), digital gangrän (vid obehandlad digital ischemi), slaganfall (p.g.a. cerebrovaskulär ischemi), recidiverande spontanaborter, tillväxtretardation hos fostret, övergång till akut leukemi, myelodysplasi eller myelofibrosUTREDNING OCH DIAGNOS
Kriterier
Reaktiv trombocytopeni: TPK > 500 x 109/lEssentiell trombocytemi: Enligt WHO:s kriterier: TPK > 450 x 109/l, ökat antal megakaryocyter i benmärgen samt exklusion av sekundära (reaktiva) orsaker till trombocytos
Blodprover
Aktuella blodprover: Blodstatus, järn, ferritin, CRP, SR, APTT, överväg benmärgsprovBlodutstryk
Stora blodplättar kan ses vid essentiell trombocytemiGenanalys
Janus tyrosinkinas 2 (JAK2): Mutation av JAK2 ses ca 60 % av patienterna med essentiell trombocytopeni. Denna mutation är associerad till ökad risk för trombos. Det finns även en möjlig ökad risk för övergång till/utveckling av sjukdomen till polycytemia vera (JAK2-mutation är positiv i 90–95 % av fallen vid polycytemia vera)Andra Prover
Faeces-Hb för att påvisa ockult blödning (coloncancer)HANDLÄGGNING
Vårdnivå
Vårdcentral eller hematolog. Patienter med TPK >1500 x 109/l bör läggas in. Akut kontakt med hematolog för eventuell akut benmärgshämmande behandling vid trombembolisk komplikationBehandlingsöversikt
Allmänt: Behandla underliggande grundsjukdom. Sällan akut behandling- Sekundär trombocytos: Behandla underliggande orsak. Behöver inte trombocytsänkande eller trombocythämmande behandling eftersom denna trombocytos sällan ökar risken för tromboemboliska händelser
- Essentiell trombocytemi: Då patienten har en ökad risk för tromboemboliska händelser kan en blodplättssänkande behandling vara nödvändig
Asymtomatiska patienter med TPK 1000-1500 x 109/l och normal blödningstid: Insätts på Trombyl 75 mg x 1 i väntan på utredning. ASA skall ej ges vid TPK > 1500 x 109/l då det kan ge blödning p.g.a. förvärvad von Willebrand-sjukdom
Förlängd blödningstid och TPK 1000-1500 x 109/l: Diskutera med hematolog